Á dögunum fékk rannsóknarstofa Hans Tómasar Björnssonar, prófessors við Læknadeild Háskóla Íslands, 260 milljóna króna styrk (2 milljónir bandaríkjadala) til rannsókna á sjúkdómum þar sem stökkbreyting er í einum af þeim þáttum sem viðhalda svokölluðum utangenaerfðum (e. Mendelian disorders of the epigenetic machinery).
Rannsóknarstofan hefur sérstaklega einbeitt sér að rannsóknum á einum slíkum sjúkdómi, Kabuki-heilkenni, sem orsakast vegna taps á tveimur þáttum sem viðhalda ákveðnum utangenaerfðum. Kabuki-heilkenni veldur þroskaskerðingu, vaxtarskerðingu og truflun á ónæmiskerfinu. Sjúkdómnum var fyrst lýst fyrir um 40 árum en algengi hans er talið vera a.m.k. 1/30.000.
Hingað til hefur sú kenning verið viðtekin meðal vísindamanna að ekki sé hægt að lækna þroskaskerðingu eftir fæðingu en Hans Tómas og hans teymi telja rannsóknir sínar og fleiri benda til að sú kenning sé ekki rétt, að minnsta kosti ekki hvað varðar Kabuki-heilkennið. Þvert á móti sé mögulegt að meðhöndla þroskaskerðinguna. Lokatakmark Rannsóknarstofu Hans Tómasar er einmitt að þróa meðferð sem er örugg og dregur úr áhrifum sjúkdómsins.
„Þessi styrkur er mikill hvalreki fyrir okkur,“ segir Hans Tómas. „Styrkurinn gerir okkur kleift að halda áfram að einbeita okkur að Kabuki-heilkenninu. Við munum gera allt sem í okkar valdi er til að nýta styrkinn sem best til að auka þekkingu á heilkenninu og þróa meðferðarmöguleika við sjúkdómnum. Ólíkt flestum rannsóknarstyrkjum á Íslandi er þetta 5 ára styrkur sem gefur okkur möguleika að byggja upp öflugt teymi sem getur framkvæmt tímafrekar tilraunir til þess að skýra sjúkdómsorsakir í Kabuki-heilkennisins enn betur."
Rannsóknarstofa Hans Tómasar, sem nú í júlí hefur verið starfrækt í 10 ár, hefur verið í fremstu röð í rannsóknum á Kabuki-heilkenninu og þróað mögulegan meðferðarmöguleika sem stefnt er að fari í klínískar prófanir í lok árs 2022.
