Doktorsvörn í lýðheilsuvísindum - Sigríður Lóa Jónsdóttir

Föstudaginn 26. maí 2023 ver Sigríður Lóa Jónsdóttir doktorsritgerð sína í lýðheilsuvísindum við Læknadeild Háskóla Íslands. Ritgerðin ber heitið: Að bera kennsl á einhverfu snemma. Early detection of autism.

Andmælendur eru dr. Marko Kielinen, þróunarstjóri við Nuorten Ystavat (NGO) í Finnlandi, og dr. Guðmundur Á. Skarphéðinsson, prófessor við Sálfræðideild Háskóla Íslands.

Umsjónarkennari var Unnur Anna Valdimarsdóttir, prófessor við Læknadeild, og leiðbeinandi var Evald E. Sæmundsen, klínískur prófessor við Læknadeild. Meðleiðbeinandi var Vilhjálmur Rafnsson, prófessor emeritus við Læknadeild. Auk þeirra sátu í doktorsnefnd Gyða S. Haraldsdóttir, fyrrverandi forstöðumaður Þroska- og hegðunarstöðvar Heilsugæslunnar, og Tony Charman, prófessor við King´s College í London.

Dr. Sædís Sævarsdóttir, prófessor og varadeildarforseti Læknadeildar, stjórnar athöfninni sem fer fram í Hátíðasal Háskóla Íslands og hefst kl. 13.00.

Ágrip

Einhverfu er oftast hægt að greina á öðru eða þriðja aldursári. Samt sem áður eru almennt ekki borin kennsl á einhverfu fyrr en síðar. Meginmarkmið doktorsverkefnisins var að rannsaka hvernig hægt er að finna einhverf börn snemma til að auka möguleika þeirra á að njóta þjónustu sem getur haft áhrif á þroska þeirra og lífsgæði.

Ritgerðin byggir á fjórum vísindagreinum þar sem rannsökuð voru einhverf börn hér á landi sem fæddust á árunum 1992 til 1995 og voru á skrá hjá Greiningar- og ráðgjafarstöð ríkisins (GRR). Einnig voru rannsökuð börn sem voru skráð í skoðun við 30 mánaða aldur á heilsugæslustöðvum landsins frá mars 2016 til loka október 2017. Börnunum var fylgt eftir til loka október 2019 í skrá GRR til þess að finna þau sem höfðu greinst einhverf. Níu heilsugæslustöðvar á höfuðborgarsvæðinu voru slembivaldar til þátttöku í skimun fyrir einhverfu með Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F).  Auk þess var heilbrigðisstarfsfólki í ung- og smábarnavernd boðið upp á námskeið um einhverfu. Átta heilsugæslustöðvum á höfuðborgarsvæðinu var skipað í samanburðarhóp, en heilsugæslustöðvar utan þess svæðis voru ekki með í slembuninni og var skipað í annan samanburðarhóp.

Helstu niðurstöður sýndu að greining einhverfu eftir sex ára aldur var algeng í þeim fjórum árgöngum sem skoðaðir voru. Engu að síður voru flestir foreldrar farnir að hafa áhyggjur af þroska barnsins fyrir þriggja ára aldur þess og töldu, eftir á að hyggja, að einkenni einhverfu hefðu verið komin fram fyrir tveggja ára aldur. Við skimun 1586 barna fundust fleiri einhverf börn en við venjubundið eftirlit með þroska. Sértæki M-CHAT-R/F var hátt sem þýðir að flestöll börn sem skimuðust neikvæð voru ekki einhverf. Næmi tækisins var hins vegar miðlungs gott þannig að það missti af ríflega þriðjungi þeirra barna sem síðar greindust einhverf. Börn sem fundust við skimun voru að meðaltali 10 mánuðum yngri við greiningu en börn sem skimunin missti af. Námskeið um einhverfu stuðlaði að mati starfsfólks í ung- og smábarnavernd að aukinni þekkingu þeirra og meira öryggi til að bera kennsl á einkenni sem gætu bent til einhverfu. Tíðni einhverfu var hærri í hópnum á höfuðborgarsvæðinu þar sem boðið var upp á skimun (2,13%) en í samanburðarhópnum á höfuðborgarsvæðinu (1,83%) og í samanburðarhópnum utan höfuðborgarsvæðisins (1,02%). Þörf er á stærri rannsóknum á þessu sviði því ekki er hægt að álykta með vissu út frá þessari rannsókn að skimun stuðli að því að einhverfa finnist fyrr en ella. 

Abstract

Autism can most often be diagnosed in the second or third year of life. However, autism is generally not identified until later. The main objective of the doctoral thesis was to test surveillance procedures for early detection of autistic children to increase their opportunity to benefit from services that can improve development and quality of life.

The thesis is based on four scientific papers including studies of autistic children in Iceland who were born between 1992 and 1995 and were registered at the State Diagnostic and Counseling Center (SDCC). Also, studies of children who were registered for well-child visits at the age of 30 months at primary healthcare centers (PHCs) in Iceland from March 2016 to the end of October 2017. The children were followed-up until the end of October 2019 in the SDCC registry to find those who had been diagnosed with autism. Nine PHCs in the capital area were randomly selected to participate in screening for autism with the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F). In addition, clinicians in well-child care were offered a course on autism. The remaining eight PHCs in the capital area were assigned to a control group, but PHCs outside that area were not included in the randomization and were assigned to another control group.

The main findings showed that diagnosis of autism after the age of 6 was common in the four birth cohorts examined. Nevertheless, most parents had concerns about their child's development before the age of 3 and, in hindsight, reported that symptoms of autism had been present before the age of 2. Screening of 1586 children identified more autistic children than the usual care. The specificity of M-CHAT-R/F was high, meaning that most children who screened negative were not autistic. The sensitivity of the screener, however, was moderate, such that it missed over a third of the children later diagnosed as autistic. Children detected at screening were on average 10 months younger at diagnosis than children who were missed by the screening. Participation of well-child clinicians in the educational course contributed to increased knowledge and confidence in identifying behaviors indicating autism. The rate of autism was higher in the group invited to screening in the capital area (2.13%) than in the control group in that area (1.83%) and in the control group outside the capital area (1.02%). Similarly designed studies on a larger scale are needed since it cannot be firmly concluded from this study that the screening program detected autism more readily than did the usual care.

Um doktorsefnið

Sigríður Lóa Jónsdóttir er fædd árið 1952. Hún lauk stúdentsprófi við Menntaskólann við Hamrahlíð árið 1972, BA-gráðu í sálfræði við Háskóla Íslands árið 1977 og cand. psych. gráðu við Árósaháskóla í Danmörku þremur árum síðar. Sigríður Lóa starfaði sem sálfræðingur á Kópavogshæli í tvö ár að loknu námi og í framhaldinu sem forstöðumaður Heimila einhverfra í 12 ár. Hún stundaði framhaldsnám í hagnýtri atferlisgreiningu við Kaliforníuháskóla í Los Angeles á árunum 1993 og 1994 og fékk sérfræðiviðurkenningu á sviði fötlunar 1995. Allt frá árinu 1995 og síðustu árin samhliða doktorsnáminu,  hefur Sigríður Lóa starfað á Greiningar- og ráðgjafarstöð ríkisins (nú Ráðgjafar- og greiningarstöð). Hún hefur jafnframt sinnt stundakennslu við Háskóla Íslands og leiðsögn við lokaverkefni nema. Sigríður Lóa hefur um árabil tekið þátt í fjölþjóðlegum rannsóknar- og þróunarverkefnum á sviði einhverfu. Hún er gift Sigurði Inga Ásgeirssyni kvikmyndagerðarmanni og eiga þau dótturina Evu, sjónvarps- og kvikmyndaleikstjóra/framleiðanda, og tvö barnabörn.