Skip to main content
EN
ÍS
Search form
Leita
Finna starfsfólk
Vefpóstur
Ugla
Háskóli Íslands
Háskóli Íslands
Háskólinn
Fræðasvið og deildir
Félagsvísindasvið
Heilbrigðisvísindasvið
Hugvísindasvið
Menntavísindasvið
Verkfræði- og náttúruvísindasvið
Deildir frá A-Ö
Stjórnskipulag
Rektor
Aðstoðarrektorar
Skrifstofa rektors
Skipurit
Háskólaráð
Nefndir háskólaráðs
Háskólaþing
Lög og reglur
Innri endurskoðun
Miðlæg stjórnsýsla
Fjármálasvið HÍ
Framkvæmda- og tæknisvið
Kennslusvið
Markaðs- og samskiptasvið
Starfsmannasvið
Upplýsingatæknisvið
Vísinda- og nýsköpunarsvið
Mannauður
Starfsmannasvið
Erlendir starfsmenn
Starfsfólk
Að vinna í HÍ
Starfsmannastefna
Laus störf
Stefna og markmið HÍ
Stefna 2016-2021
Gildi Háskóla Íslands
Siðareglur
Málstefna
Jafnrétti
Sjálfbærni og umhverfi
Gæðastefna
Persónuvernd
Kynningarefni
Fréttir
HÍ í tölum
Myndasöfn
Tímarit HÍ
Vefur HÍ
Hönnunarstaðall
Kynningarbæklingar
Leit að fræðimönnum í HÍ
Húsnæði og aðstaða
Háskólabyggingar
Útleiga á stofum
Húsreglur
Listir
Háskólatónleikar
Listasafn
Um skólann
Gæðamál
Ársreikningar
Saga
Eyðublöð
Samstarf
Innlent samstarf
Samstarf og samningar
Samstarfsnefnd háskólastigsins
Samstarf opinberu háskólanna
Stýrihópur HÍ og LSH
Alþjóðlegt samstarf
Skrifstofa alþjóðasamskipta
Samstarfsskólar
Aurora
edX
Tengsl við atvinnulífið
Vísindagarðar
Atvinnumiðlun stúdenta - Tengslatorg
Samfélagsverkefni
Samfélagsverkefni HÍ
Samfélagsverkefni nemenda
Háskólinn og samfélagið - fyrirlestraröð
Nýsköpun - hagnýtum hugvitið
Háskólavinir
Háskólavinir
Fyrrverandi starfsfólk
Vísindastarf
Þjónusta og ráðgjöf
Vísinda- og nýsköpunarsvið
Miðstöð framhaldsnáms
Styrkir og sjóðir
Styrkir og sjóðir við HÍ
Sjóðavefur HÍ
Rannsóknastofnanir og setur
Rannsóknastofnanir
Rannsóknasetur
Rannsóknasamstarf
Aurora
Stýrihópur HÍ og LSH
Nefndir
Vísindanefnd
Vísindasiðanefnd
Nám
Námsframboð
Leita að námi
Grunnnám A-Ö
Framhaldsnám A-Ö
Doktorsnám A-Ö
Þverfræðilegt nám
Endurmenntun HÍ
Skiptinám
Starfsþjálfun erlendis
Sumarnám erlendis
Námsupplýsingar
Kennsluskrá
Kennslualmanak
Stundatöflur
Skrásetningargjöld
Próf
Fjarnám
Mat á fyrra námi
Einingamat og einkunnir
Brautskráning
Sækja um nám
Umsóknarsíða
Umsókn um framhaldsnám
Umsókn um grunnnám
Upplýsingar fyrir umsækjendur
Gestanám - opinberir háskólar
A-Próf
Inntökuskilyrði
Þjónusta
Þjónustuborð
Nemendaskrá
Skrifstofa alþjóðasamskipta
Kennslumiðstöð
Náms- og starfsráðgjöf
Bókasöfn og bóksala
Tungumálamiðstöð
Tölvuþjónusta
Félagsstofnun stúdenta
Nýnemar
Upplýsingasíða fyrir nýnema
Stúdentaráð
Nýnemakynningar
Gátlisti nýnemans
Aðgangur að innri vef og tölvukerfi
Húsnæði og aðstaða
Háskólatorg
Barnagæsla
Lesrými og tölvuver
Matsala og kaffistofur
Stúdentaíbúðir
Samgöngur
Háskólabyggingar
Íþróttahús
Hans Tómas Björnsson - Dósent
–
Heilbrigðisvísindasvið
Hans Tómas Björnsson
English
Dósent
Aðsetur
Sturlugata 8
Sími
5435070
Tölvupóstur
htb [hjá] hi.is
Starfseining
Læknadeild
Vefsíða
http://www.hi.is/~htb/
ORCID vefsíða
https://orcid.org/0000-0001-6635-6753
Útgefið efni
2019
[Playing god - progress in genomic medicine].
Laeknabladid
Molecularly confirmed Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome patients demonstrate a specific cognitive profile with extensive visuospatial abnormalities
Journal of Intellectual Disability Research
Coexpression patterns define epigenetic regulators associated with neurological dysfunction
Genome Research
2018
Co-expression patterns define epigenetic regulators associated with neurological dysfunction
Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria.
Journal of medical genetics
Transcriptional suppression from KMT2D loss disrupts cell cycle and hypoxic responses in neurodevelopmental models of Kabuki syndrome:
Apparent Acetaminophen Toxicity in a Patient with Transaldolase Deficiency.
JIMD reports
2017
A ketogenic diet rescues hippocampal memory defects in a mouse model of Kabuki syndrome.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Patients with a Kabuki syndrome phenotype demonstrate DNA methylation abnormalities.
European journal of human genetics : EJHG
Missense variants in the chromatin remodeler CHD1 are associated with neurodevelopmental disability.
Journal of medical genetics
Embryonic loss of human females with partial trisomy 19 identifies region critical for the single active X
PLOS ONE
Embryonic loss of human females with partial trisomy 19 identifies region critical for the single active X
2016
De novo mutations in CSNK2A1 are associated with neurodevelopmental abnormalities and dysmorphic features.
Recommendations for the integration of genomics into clinical practice
Genetics in Medicine
2015
The Mendelian disorders of the epigenetic machinery.
2014
Histone deacetylase inhibition rescues structural and functional brain deficits in a mouse model of Kabuki syndrome.
Mendelian disorders of the epigenetic machinery: tipping the balance of chromatin states.
Abnormalities of the DNA methylation mark and its machinery: an emerging cause of neurologic dysfunction.
2012
The distribution of a germline methylation marker suggests a regional mechanism of LINE-1 silencing by the piRNA-PIWI system.
Distribution of a marker of germline methylation differs between major families of transposon-derived repeats in the human genome.
2009
HapMap methylation-associated SNPs, markers of germline DNA methylation, positively correlate with regional levels of human meiotic recombination.
2008
SNP-specific array-based allele-specific expression analysis.
Intra-individual change over time in DNA methylation with familial clustering.
A drastic reduction in the life span of cystatin C L68Q carriers due to life-style changes during the last two centuries.
Overlapping euchromatin/heterochromatin- associated marks are enriched in imprinted gene regions and predict allele-specific modification.
2007
Epigenetic specificity of loss of imprinting of the IGF2 gene in Wilms tumors.
2006
Transposon-derived repeats in the human genome and 5-methylcytosine-associated mutations in adjacent genes.
2004
The new field of epigenomics: implications for cancer and other common disease research.
An integrated epigenetic and genetic approach to common human disease.
Sérsvið:
Klínísk erfðafræði
Utangenaerfðir
Barnalækningar
Háskólinn
Fræðasvið og deildir
Félagsvísindasvið
Um sviðið
Jafnréttismál
Stjórnsýsla
Hafðu samband
Rannsóknir
Rannsóknir á sviðinu
Doktorsnám
Þjónusta
Þjónustutorg í Gimli
Nemendaþjónusta FVS
Aðstaða
Bókasafn
Heilbrigðisvísindasvið
Rannsóknir
Doktorsnám við Heilbrigðisvísindasvið
Um sviðið
Starfsfólk Heilbrigðisvísindasviðs
Stjórnun Heilbrigðisvísindasviðs
Viðburðir
Hafðu samband
Samstarf
Þjónusta
Heilbrigðisþjónusta
Nemendaþjónusta
Rannsóknaþjónusta
Sviðsskrifstofa
Tölfræðiráðgjöf Heilbrigðisvísindasviðs
Hugvísindasvið
Rannsóknir
Doktorsnám
Rannsóknastofnanir Hugvísindasviðs
Um sviðið
Algengar spurningar
Alþjóðlegt samstarf
Starfsfólk Hugvísindasviðs
Stjórnsýsla Hugvísindasviðs
Stundatöflur
Þjónusta
Nemendafélög við Hugvísindasvið
Námsaðstaða
Skrifstofa
Menntavísindasvið
Rannsóknir
Menntavísindastofnun
Rannsóknir á sviðinu
Útgáfa
Doktorsnám
Um sviðið
Stjórn og starfsfólk
Lög og reglur
Sagan
Viðburðir
Hafðu samband
Þjónusta
Aðstaða
Kennsluskrifstofa
Bókasafn
Ritver
Tölvuþjónusta
Verkfræði- og náttúruvísindasvið
Rannsóknir
Um sviðið
Stjórn og deildarforsetar Verkfræði- og náttúruvísindasviðs
Skrifstofa og starfsfólk Verkfræði- og náttúruvísindasviðs
Hafðu samband
Þjónusta
Húsnæði og aðstaða
Nemendaþjónusta VoN
Deildir frá A-Ö
Deild faggreinakennslu
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Stundatöflur
Umsókn
Rannsóknir
Rannsóknarverkefni
Um deildina
Stjórn og starfsfólk
Deild heilsueflingar, íþrótta og tómstunda
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Stundatöflur
Umsókn
Rannsóknir
Rannsóknarverkefni
Um deildina
Stjórn og starfsfólk
Deild kennslu- og menntunarfræði
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Stundatöflur
Umsókn
Rannsóknir
Rannsóknarverkefni
Um deildina
Stjórn og starfsfólk
Deild menntunar og margbreytileika
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Stundatöflur
Umsókn
Rannsóknir
Rannsóknarverkefni
Um deildina
Stjórn og starfsfólk
Félagsfræði-, mannfræði- og þjóðfræðideild
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Viðbótardiplóma
Fjarnám
Inntökuskilyrði
Móttaka nýnema
Stundatöflur
Umsókn
Rannsóknir
Rannsóknir
Félagsvísindastofnun
Lokaverkefni
Þjóðarspegillinn
Um deildina
Stjórn og starfsfólk
Samstarf
Kynningarefni
Hafðu samband
Félagsráðgjafardeild
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Viðbótardiplómanám
Stundatöflur
Móttaka nýnema
Umsókn
Rannsóknir
Doktorsnám
Félagsvísindastofnun
Rannsóknir kennara
Lokaverkefni
Um deildina
Stjórn og starfsfólk
Starfsfólk Félagsráðgjafardeildar
Samstarf
Hafðu samband
Námsmat og reglur
Guðfræði- og trúarbragðafræðideild
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Umsókn
Skiptinám
Rannsóknir
Guðfræðistofnun
Doktorsnám
Hugvísindaþing
Ritröð Guðfræðistofnunar
Um deildina
Starfsfólk Guðfræði- og trúarbragðafræðideildar
Húsnæði og aðstaða
Alþjóðlegt samstarf
Kennslustefna Guðfræði- og trúarbragðafræðideildar
Hagfræðideild
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Inntökuskilyrði
Upplýsingar fyrir nýnema
Stundatöflur
Umsókn
Rannsóknir
Doktorsnám
Hagfræðistofnun
Rannsóknarverkefni
Tímarit um viðskipti og efnahagsmál
Meistararitgerðir brautskráðra nemenda
Um deildina
Stjórn og starfsfólk
Samstarf
Kynningarefni
Hafðu samband
Hjúkrunarfræðideild
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Stundatöflur
Umsókn
Rannsóknir
Fræðasvið
Rannsóknasjóður Ingibjargar R. Magnúsdóttur
Rannsóknir við deildina
Um deildina
Saga
Samstarf
Starfsfólk
Stjórnun
Hafðu samband
Iðnaðarverkfræði- vélaverkfræði- og tölvunarfræðideild
Nám
Grunnnám
Stundatöflur
Umsókn
Rannsóknir
Lokaverkefni í Skemmu
Um deildina
Starfsfólk
Hafðu samband
Íslensku- og menningardeild
Nám
Umsókn
Rannsóknir
Bókmennta- og listfræðastofnun
Málvísindastofnun Háskóla Íslands
Doktorsnám
Hugvísindaþing
Um deildina
Starfsfólk
Jarðvísindadeild
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Stundatöflur
Umsókn
Rannsóknir
Lokaverkefni í Skemmu
Um deildina
Hafðu samband
Lagadeild
Nám
Grunnnám
Meistaranám
Umsókn
Upplýsingar fyrir nýnema
Algengar spurningar
Stundatöflur
Kennsluskrá
Rannsóknir
Doktorsnám
Lagastofnun Háskóla Íslands
Rannsóknastofnun Ármanns Snævarr um fjölskyldumálefni
Mannréttindastofnun Háskóla Íslands
Um deildina
Stjórn og starfsfólk
Húsnæði og aðstaða
Samstarf
Bókasafn
Sagan
Kynningarefni
Lög og reglur Lagadeildar
Hafðu samband
Líf- og umhverfisvísindadeild
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Umsókn
Rannsóknir
Líf- og umhverfisvísindastofnun
Lokaverkefni í Skemmu
Um deildina
Starfsfólk
Hafðu samband
Lyfjafræðideild
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Stundatöflur
Umsókn
Rannsóknir
Rannsóknir við deildina
Rannsóknarstofnun um lyfjamál
Um deildina
Starfsfólk
Skrifstofur og stjórnun
Lög og reglur
Viðurkenningar og styrkir
Kynningarefni
Hafðu samband
Samstarf
Læknadeild
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Inntökupróf
Stundatöflur
Umsókn
Rannsóknir
Stofnanir og setur
Fræðasvið í læknisfræði
Rannsóknarverkefni
Um deildina
Starfsfólk
Stjórnun
Samstarf
Aðstaða
Matvæla- og næringarfræðideild
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Inntökuskilyrði
Stundatöflur
Umsókn
Umsagnir nemenda
Rannsóknir
Rannsóknastofnanir
Rannsóknarverkefni
MoN dagur
Um deildina
Starfsfólk
Skrifstofa og stjórn
Samstarf
Aðstaða
Kynningarefni
Hafðu samband
Mála- og menningardeild
Nám
Umsókn
Rannsóknir
Konfúsíusarstofnunin Norðurljós
Stofnun Vigdísar Finnbogadóttur
Doktorsnám
Hugvísindaþing
Um deildina
Starfsfólk
Tungumálamiðstöð
Rafmagns- og tölvuverkfræðideild
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Umsókn
Rannsóknir
Doktorsnám
Lokaverkefni í Skemmu
Um deildina
Starfsfólk
Hafðu samband
Raunvísindadeild
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Umsókn
Rannsóknir
Raunvísindastofnun
Stærðfræðistofa Raunvísindastofnunar
Lokaverkefni í Skemmu
Um deildina
Starfsfólk
Hafðu samband
Sagnfræði- og heimspekideild
Nám
Umsókn
Rannsóknir
Heimspekistofnun
Sagnfræðistofnun
Siðfræðistofnun
Doktorsnám
Hugvísindaþing
Um deildina
Starfsfólk
Sálfræðideild
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Inntökuskilyrði
Stundatöflur
Umsókn
Rannsóknir
Rannsóknir við deildina
Lokaverkefni nemenda
Um deildina
Stjórnun og starfsfólk
Samstarf
Sálfræðiráðgjöf háskólanema
Kynningarefni og sagan
Algengar spurningar
Stjórnmálafræðideild
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Diplómanám
Stundatöflur
Fjarnám
Inntökuskilyrði
Umsókn
Rannsóknir
Doktorsnám
Rannsóknarstofur og stofnanir
Rannsóknarverkefni
Lokaverkefni
Um deildina
Stjórn og starfsfólk
Samstarf
Húsnæði og þjónusta
Lög og reglur
Kynningarefni
Algengar spurningar
Hafðu samband
Tannlæknadeild
Nám
Tannlæknisfræði
Tannsmíði
Tanntæknanám
Meistaranám
Stundatöflur
Umsókn
Rannsóknir
Rannsóknir við deildina
Tannlækningastofnun
Um deildina
Starfsfólk
Skrifstofur og stjórnun
Aðstaða
Kynningarefni
Sagan
Tannlæknaþjónusta
Hafðu samband
Umhverfis- og byggingarverkfræðideild
Nám
Grunnnám
Framhaldsnám
Umsókn
Rannsóknir
Lokaverkefni í Skemmu
Um deildina
Starfsfólk
Hafðu samband
Viðskiptafræðideild
Stjórnskipulag
Rektor
Aðstoðarrektorar
Um aðstoðarrektora
Aðstoðarrektor vísinda
Aðstoðarrektor kennslumála og þróunar
Skrifstofa rektors
Skipurit
Háskólaráð
Um háskólaráð
Nefndir háskólaráðs
Fundargerðir háskólaráðs
Nefndir háskólaráðs
Háskólaþing
Lög og reglur
Lög og reglur HÍ
Leita að lögum og reglum
Um ábyrgð á tölvupósti
Öryggi og persónuvernd á vef Háskóla Íslands
Innri endurskoðun
Miðlæg stjórnsýsla
Fjármálasvið HÍ
Fjármálasvið
Reikningshald
Launadeild
Ferðaheimildir
Framkvæmda- og tæknisvið
Rekstur fasteigna
Byggingar og tækni
Kennslusvið
Markaðs- og samskiptasvið
Starfsmannasvið
Upplýsingatæknisvið
Vísinda- og nýsköpunarsvið
Mannauður
Starfsmannasvið
Um starfsmannasvið
Fyrrverandi starfsfólk
Viðurkenningar til starfsmanna
Erlendir starfsmenn
Starfsfólk
Að vinna í HÍ
Starfsmannastefna
Fjölskyldustefna Háskóla Íslands
Laus störf
Stefna og markmið HÍ
Stefna 2016-2021
Gildi Háskóla Íslands
Siðareglur
Málstefna
Jafnrétti
Jafnréttisáætlun
Jafnréttismál
Jafnrétti í HÍ
Sjálfbærni og umhverfi
Sorpflokkunarkerfi
Hvað get ég gert?
Sjálfbærni- og umhverfismál
Gæðastefna
Persónuvernd
Kynningarefni
Fréttir
HÍ í tölum
HÍ í tölum
Myndasöfn
Tímarit HÍ
Vefur HÍ
Hönnunarstaðall
Kynningarbæklingar
Leit að fræðimönnum í HÍ
Húsnæði og aðstaða
Háskólabyggingar
Útleiga á stofum
Húsreglur
Listir
Háskólatónleikar
Listasafn
Um skólann
Gæðamál
Gæðakerfi og gæðamat
Viðmið og kröfur um gæði doktorsnáms við HÍ
Viðmið og kröfur um gæði meistaranáms við HÍ
Ársreikningar
Saga
Aldarsaga Háskóla Íslands
Háskóli Íslands 75 ára
Byggingarsaga
Heiðursdoktorar
Eyðublöð
Samstarf
Innlent samstarf
Samstarf og samningar
Samstarfsnefnd háskólastigsins
Samstarf opinberu háskólanna
Stýrihópur HÍ og LSH
Alþjóðlegt samstarf
Skrifstofa alþjóðasamskipta
Samstarfsskólar
Aurora
edX
Tengsl við atvinnulífið
Vísindagarðar
Atvinnumiðlun stúdenta - Tengslatorg
Samfélagsverkefni
Samfélagsverkefni HÍ
Samfélagsverkefni nemenda
Háskólinn og samfélagið - fyrirlestraröð
Nýsköpun - hagnýtum hugvitið
Háskólavinir
Háskólavinir
Fyrrverandi starfsfólk
Vísindastarf
Þjónusta og ráðgjöf
Vísinda- og nýsköpunarsvið
Tilkynning um breytingar á matskerfi opinberra háskóla
Miðstöð framhaldsnáms
Styrkir og sjóðir
Styrkir og sjóðir við HÍ
Fjármál og uppgjör
Fjármálaáætlanir
Sjóðavefur HÍ
Rannsóknastofnanir og setur
Rannsóknastofnanir
Rannsóknasetur
Rannsóknasamstarf
Aurora
Stýrihópur HÍ og LSH
Nefndir
Vísindanefnd
Vísindasiðanefnd
Nám
Námsframboð
Leita að námi
Grunnnám A-Ö
Framhaldsnám A-Ö
Doktorsnám A-Ö
Þverfræðilegt nám
Endurmenntun HÍ
Skiptinám
Umsókn um skiptinám
Áfangastaðir
Skilyrði fyrir skiptinámi
Styrkir og fjármögnun
Skiptinámsferlið - Skref fyrir skref
Starfsþjálfun erlendis
Sumarnám erlendis
Námsupplýsingar
Kennsluskrá
Kennslualmanak
Stundatöflur
Skrásetningargjöld
Próf
Fjarnám
Mat á fyrra námi
Einingamat og einkunnir
Brautskráning
Doktorsvarnir
Sækja um nám
Umsóknarsíða
Umsókn um framhaldsnám
Umsókn um grunnnám
Upplýsingar fyrir umsækjendur
Gestanám - opinberir háskólar
A-Próf
Hvað er A-próf og til hvers er það notað?
Inntökuskilyrði
Þjónusta
Þjónustuborð
Nemendaskrá
Skrifstofa alþjóðasamskipta
Kennslumiðstöð
Náms- og starfsráðgjöf
Náms- og starfsráðgjöf
Náms- og starfsráðgjöf HÍ
Ráðgjöf og gagnlegt efni
Áhugi og styrkleikar
Tengslatorg
Námskeið og fyrirlestrar
Um Náms- og starfsráðgjöf
Úrræði í námi og prófum
Náms- og starfsráðgjöf HÍ
Á ég rétt á aðstoð?
Aðgengissetur
Erasmus+ viðbótarstyrkur
Fyrir kennara
Sálfræðiþjónusta
Náms- og starfsráðgjöf HÍ
Sálfræðiráðgjöf fyrir nemendur
Slökun og núvitund
Geðheilbrigði - fræðsluefni
Bókasöfn og bóksala
Tungumálamiðstöð
Tölvuþjónusta
Félagsstofnun stúdenta
Nýnemar
Upplýsingasíða fyrir nýnema
Stúdentaráð
Nýnemakynningar
Gátlisti nýnemans
Aðgangur að innri vef og tölvukerfi
Húsnæði og aðstaða
Háskólatorg
Barnagæsla
Lesrými og tölvuver
Matsala og kaffistofur
Stúdentaíbúðir
Samgöngur
Háskólabyggingar
Útleiga á stofum
Húsreglur
Aðalbygging
Askja
Árnagarður
Bolholt 6-8
Eirberg
Endurmenntun við Dunhaga
Gimli
Hagi
Háskólatorg
Íþróttahús
Laugarvatn
Læknagarður
Lögberg
Neshagi 16
Nýi garður
Oddi
Raunvísindastofnun
Skipholt 37
Stakkahlíð
Stapi
Tæknigarður
Veröld - hús Vigdísar
VR-I
VR-II
VR-III
Íþróttahús
