Miðbiksmat í líffræði - Kristín Elísabet Allison

Viðburður á Zoom

Titill: Sameinda- og frumulíffræðilegar orsakir taugaeinkenna í CTD( Molecular and cell biological causes of neurological symptoms in CTD)

Doktorsefni: Kristín Elísabet Allison

Doktorsnefnd:
Sigríður Rut Franzdóttir, dósent við Líf og umhverfisvísindadeild Háskóla Íslands
Guðmundur Logi Norðdahl, verkefnastjóri hjá íslenskri Erfðagreiningu
Ragnhildur Þóra Káradóttir, prófessor við Læknadeild Háskóla Íslands
Zophonías O. Jónsson, prófessor við Líf og umhverfisvísindadeild Háskóla Íslands

Ágrip:

Citrate transporter disorder (CTD) er alvarlegur taugasjúkdómur, tilkominn vegna víkjandi stökkbreytinga í SLC13A5 geninu sem skráir fyrir natríumháðu sítratflutningspróteini (NaCT). Ef sambærilegt gen er slegið út í tilraunalífverum sýna þær engin taugaeinkenni en í mönnum valda arfhreinar víkjandi stökkbreytingar í geninu alvarlegri flogaveiki, hreyfi- og þroskahömlun. Því er þörf á sértæku tilraunakerfi til að líkja eftir sjúkdómnum í mönnum. Nýlega kom í ljós að þekkt sjúkdómsvaldandi breyting í SLC13A5 geninu er 25-50x algengari í íslensku þjóðinni en í Evrópubúum almennt og nokkur tilfelli þessa afar sjaldgæfa sjúkdóms hafa greinst hér á landi undanfarin ár. Í ljósi hinnar háu tíðni arfbera verður að teljast líklegt að talsverður fjöldi barna hafi fæðst með sjúkdóminn frá landnámi.
Lítið hefur verið birt af rannsóknir á hlutverki sítrats og sítratflutnings í heilanum og takmarkast þær helst við greiningar á nagdýrum sem birtar voru fyrir yfir 20 árum. Fyrsta markmið þessa verkefnis var því að rannsaka tjáningu NaCT próteinsins í heila mannsins. Niðurstöður úr þeirri greiningu mynda grundvöll fyrir þróun tilraunakerfa fyrir CTD sem byggja á fjölhæfum stofnfrumum (iPSCs).
Í fyrirlestrinum mun Kristín fara yfir fræðilegan bakgrunn verkefnisins, myndun tilraunakerfanna og ræða fyrstu niðurstöður verkefnisins.